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FHOD3 UN NUEVO GEN SARCOMÉRICO ASOCIADO A MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA
Autores:
INMACULADA PÉREZ SÁNCHEZ,
MARIA SABATER MOLINA
,
MARÍA ELISA NICOLAS ROCAMORA
, LEANDRO GUILLÉN, DAVID LÓPEZ CUENCA, CRISTINA GIL ORTUÑO, ISABEL SÁNCHEZ LOZOYA,
JUAN RAMÓN GIMENO BLANES
,
Grupos de investigación:
[GI/IMIB/C002/2011] CARDIOLOGIA CLINICA Y EXPERIMENTAL
Comunicación:
Antecedentes:
Mutaciones en el gen FHOD3 se han asociado a Miocardiopatía Dilatada (MCD). La evidencia en la literatura sobre la asociación de FHDO3 con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica es escasa El área geográfica es un factor importante en la prevalencia de algunas mutaciones. El presente estudio trata de establecer la patogenicidad y describir el fenotipo clínico de una nueva mutación detectada en el gen FHOD3 (p.Y528C).
Métodos:
Cuatro casos índice aparentemente no relacionados diagnosticados de MCH (de 62,5 ± 15,3 años, 3 (75%) varones) fueron estudiados. Todos ellos tenían una nueva mutación en el gen FHOD3 (p.Y528C / g.34232829A>G). Se realizó el estudio familiar, que incluyó evaluación clínica y estudio genético. Se estudio el efecto fundador en los portadores de la mutación en FHOD3.
Resultados:
Treinta y dos individuos (edad media de 47,7 ± 19,5 años, 15 (46,9%) varones) pertenecientes a 4 familias fueron evaluados. 19 (9 varones) fueron portadores de la mutación p.Y528C, 16 de ellos afectados (84,2 %). La penetrancia de la enfermedad fue del 84,2%, con una edad media de presentación de 39 años. La mayoría de los pacientes tenía una hipertrofia moderada (15,3 ± 6,4 mm). Se confirmó un efecto fundador en los probandos que compartían esta mutación en FHOD3. Los estudios genealógicos han demostrado que esta variante se ha fundado en un pueblo de Murcia, donde habría un ancestro común de hace entre 9 y 12 generaciones atrás, en torno a finales de 1700.
Conclusiones:
La mutación p.Y528C en FHOD3 se asocia con MCH, con una alta penetrancia. Es la primera vez que se hace una asociación fuerte entre una variante en heterocigosis del gen FHOD3 y la MCH. Sobre la base de esta experiencia, podemos concluir que el cribado de mutaciones ya conocidas es muy útil para los pacientes que viven en una misma región.
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