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RESULTADOS PRELIMINARES DEL PROYECTO PARA LA CARACTERIZACIÓN FENOTÍPICA Y GENOTÍPICA DE LA DEH EN LA POBLACIÓN ESPAÑOLA
Autores:
MARIA DEL CARMEN MARTÍNEZ ROMERO
,
MARIA JULIANA BALLESTA MARTÍNEZ
,
VANESA LOPEZ GONZALEZ
, M BARREDA SANCHEZ, LI RODRÍGUEZ PEÑA, MT MARTÍNEZ MENCHÓN, P SÁNCHEZ PEDREÑO,
GUILLERMO GLOVER LOPEZ
,
ENCARNACION GUILLEN NAVARRO
, GRUPO GIEDE (GRUPO DE INVESTIGACIÓN ESPAÑOL DE DISPLASIA ECTODÉRMICA),
Grupos de investigación:
[GI/IMIB/C020/2011] Investigación en Pediatría
Comunicación:
Antecedentes:
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es el tipo de displasia ectodérmica más frecuente. Se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodontia. El subtipo más frecuente ligado a X (XHED), con incidencia de 1/50.000 a 1/100.000 en varones, se asocia a mutaciones en el gen EDA (Xq12-q13.1; MIM 300451), y los subtipos dominante y recesivo a los genes EDAR (2q13MIM 604095) y EDARADD (1q42.3; MIM 606603). Se han identificado casos con mutaciones en el gen WNT10A (2q35; MIM 606268). Objetivo: 1.Determinar las diferentes manifestaciones clínicas en DEH y su frecuencia en la población española mediante una completa caracterización fenotípica.2.Determinar las mutaciones responsables de DEH en nuestra población en los 4 genes mencionados y descritos como principales responsables.3.Análisis de la correlación fenotipo-genotipo.4.Se presentan los resultados preliminares del proyecto en 51 pacientes con signos de DEH.
Métodos:
Los pacientes estudiados fueron 12 mujeres y 39 varones, posteriormente se realizó estudio familiar. Se amplificaron todos los exones y regiones adyacentes a los genes EDA, EDAR, EDARADD y WNT10A y se analizaron mediante Sanger. En los casos negativos se realizó una Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) para detectar grandes deleciones.
Resultados:
En el 70,6% (36/51) de los pacientes se encontró la mutación causal. La distribución por genes fue 83,3% (30/36) en EDA (NM_001399.4) y 11.1% (4/36) en EDAR (NM_022336.3). En dos pacientes con hipodontia predominante se identificaron mutaciones en el gen WNT10A (NM_025216.2), con una segunda variante en EDARADD (NM_145861.2) en uno de ellos. En total se identificaron 37 variantes patogénicas, 30 de ellas heredadas (81.1%). Alta variabilidad mutacional: deleción gen EDA completo (1), deleción exón 1 EDA (2), mutaciones missense (21), nonsense (5) y pequeñas indels (8)
Conclusiones:
Las mutaciones en el gen EDA asociadas a XHED son las más frecuentes, y la mayoría privadas, aunque se identifican con mayor frecuencia en exones 1, 5 y 8-9, constituyendo puntos calientes. La mayoría de mutaciones son heredadas, subrayando importancia del estudio familiar para el asesoramiento genético adecuado Proyecto financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII-Madrid-España) (PI/14/01259), Edimer y AADE
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